对话马云富：小头畸形不可轻视，可能会影响婴儿的大脑发育与智力

　　小头畸形不属于常见性遗传病，不在筛查之列，一般在产检时若不进行针对性的检测，是很难发现的。该病虽十分罕见，发病率约占成活新生儿的0.1%，但小头畸形不可忽视，可能会影响婴儿的大脑发育与智力。那么什么是小头畸形呢?最好的治疗方法是什么呢?针对这些问题，我们特意请来了郑州大学第三附属医院小儿神经外科主任马云富，请马主任来为大家讲解一下这些知识。

　　问：小头畸形是一种什么疾病?

　　答：小头畸形可分真性头小畸形和相对头小畸形(也叫假性头小畸形)。

　　真性小头畸形多是由于一种常染色体畸变，亦或者是胎儿在妊娠期，特别是在妊娠早期，受放射线照射或宫内感染而引起。患者一般显示脑回过小，或无脑回，且脑发育明显延缓。另外，胎儿常在第3-5月就会停止生长发育。患者的头顶部通常是小而尖，额头扁平，头围比胸围小。头围大小范围最大不超过43厘米，最小可在25厘米以下，脑重量在900克以下，额与枕部常平坦。由于前囟闭合早，骨缝全部或部分闭合过早，身体及智力发育落后，语言及行为发育会有障碍。相对头小畸形也称假性头小畸形，大多是由于炎症，脑血管损伤而引起的脑损伤和脑萎缩，头围减少的程度比真性小，且头畸形情况较轻些。

　　问：患有这种病的孩子都有哪些症状呢?能否直观的从孩子的外表判断呢?

　　答：小头畸形最直观的就是外形上的症状。主要表现是在脑发育完成后，脑的重量明显轻于正常。患儿的头顶变得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下额后缩、前额狭小、且头围特小，最大不会超过42厘米。患病婴幼儿的前额与枕部平坦，囟门及骨缝提早闭合。

　　问：除了外表上的异常，小头畸形还会给孩子带来其他方面的伤害吗，比如说在智力方面?

　　答：在宝宝智力和体型的发育情况上有影响。小头畸形患者大脑的发育明显迟缓，严重者甚至在婴儿第3～5个月时，就已经停止了生长发育。于是，患儿体格发育明显异常，智力发育显著迟缓。

　　问：可能存在这样一种情况，有些孩子可能就是天生头小，并不是得了小头畸形，那么到底该如何判断孩子是单纯的头小还是得了小头畸形呢?

　　答：第一，先来定义何为头小，出生时，正常新生儿的头围大约在34厘米左右，出生后一年内会增加10厘米左右，第二年内会增加1.5厘米左右，到18岁后头围会达到53厘米或其以上。而小头畸形患者的头围通常最大不超过43厘米，最小可能会在25厘米以下。患儿的额叶也明显减小，家长可以在家给宝宝进行额叶测量，即侧脑室前角后壁与前额颅骨内侧面之间的距离。面部正中矢状面上，前额明显后缩。

　　其次，头小的宝宝仅仅只是头围比较小，但五官外貌正常。而小头畸形患者，不仅仅是头围小，而且患儿头的形状大多呈头顶部小而尖，前额狭窄，颅穹窿小，枕部平坦，面部及耳部看起来相对较大，前囟及骨缝闭合过早，可有骨间嵴。此外，其他生长参数如胎儿腹围、股骨长、肱骨长等是否在正常值范围内。

　　问：小头畸形发现之后肯定是要去医院及时就医的，那么通常都应该做哪些检查呢?

　　答：治疗小头畸形前首先应经过头颅照片及CT等检查，

　　问：什么情况的小头畸形需要做手术，手术治疗一般包括几种方式呢?

　　答：小头畸形有颅内压升高者，一般建议应尽早进行手术，小头畸形大多以手术治疗为主，目的就是要扩大颅腔，解除颅内高压，从而使受压的脑组织及颅神经得到发育和生长。

　　小头畸形的手术治疗一般有两种方式，一种切除过早闭合的骨缝，再选新的骨缝。另一种就是切除大块骨质以达到减压和有利于脑的发育。建议手术要越早越好，出生后诊断为小头畸形的患者在六个月以内手术者术后恢复的较好。如果患儿一旦出视神经萎缩和智能障碍，这时候即使马上进行手术治疗，其大脑功能也已经受损，不易恢复，小头畸形要及时的发现，手术治疗后才能得到较好的恢复

　　手术有两个重要的目的：一是要把患者畸形的颅骨全部拆卸，松解被压迫的大脑;二是对颅骨进行分割，逐个塑成需要的形状，再重新拼接，这个过程就像玩拼图一样。

　　然而，手术不仅需要技术，还要有立体裁剪的艺术美感。因此，手术前考虑采用3D建模的形式等比例还原患儿头骨，在模型上预先设定裁剪方案、手术切割线等，确保“精准手术”。

　　专家介绍： 

　　马云富，教授、主任医师、硕士研究生导师、郑州大学第三附属医院(省妇幼)小儿神经外科主任

　　擅长：脑积水、脊柱裂、脑瘫、小儿脑肿瘤。